Niektóre nieprawidłowości chromosomalne

Chromosomy to jednostki genetyczne występujące w każdej komórce żywych istot. Kształt to długa linia złożona z DNA i białek. Chromosomy służą do przechowywania materiału genetycznego w organizmach. Oznacza to, że nasze cechy fizyczne, takie jak kolor włosów, kształt twarzy i kształt oczu, są przechowywane na chromosomach.

Chromosomy, które składają się z DNA, są również odpowiedzialne za przekazywanie postaci z pokolenia na pokolenie. Chromosomy odgrywają rolę we wspomaganiu podziału, naprawy, wzrostu i różnicowania komórek. Chromosomy kontrolują również metabolizm komórkowy i tworzenie struktur białkowych.

Ze względu na bardzo ważną rolę chromosomów dla organizmu, nieprawidłowości w chromosomach mają wpływ fizyczny. Te zaburzenia mogą mieć postać nieprawidłowej liczby chromosomów. Poniżej przedstawiono niektóre z nieprawidłowości spowodowanych przez nieprawidłowe chromosomy.

Zespół Downa

Zespół Downa jest spowodowany dodatkowym chromosomem na 21. chromosomie. Zespół ten charakteryzuje się cechami fizycznymi, takimi jak szerokie czoło, krótka szyja i płaskie dłonie. Ponadto usta osoby z zespołem Downa mają również stale otwarte usta, lekko opuchniętą dolną wargę i długi, pomarszczony język.

Zespół Turnera

Zespół Turnera wynika z utraty jednego chromosomu X w 23 parze chromosomów. Oznacza to, że osoba z zespołem Turnera ma kariotyp 45 chromosomów. Ta choroba genetyczna powoduje, że osoby na nią cierpiące są krótkie i doświadczają problemów z płodnością. Ten stan jest medycznie znany jako dysgenezja żeńskich gonad.

(Przeczytaj także: Więc część materii genetycznej, czym są geny i chromosomy?)

Zespół Klinefeltera

Zespół Klinefeltera występuje z powodu obecności dodatkowego chromosomu X u mężczyzn, powodując kariotyp z 47 chromosomami. Niektóre z cech to pojawienie się kobiecego charakteru seksualnego, ograniczone męskie cechy fizyczne i bezpłodność.

Syndrom super kobiety

Zespół, znany również jako zespół XXX, jest spowodowany dodatkowym chromosomem X u kobiet. W rezultacie chory ma kariotyp 47 chromosomów. Osoby cierpiące na zespół Superwoman doświadczają rozwoju nieprawidłowych i bezpłodnych cech seksualnych u kobiet. Mają też ogólnie wyższe ciało niż kobiety i mają trudności z mówieniem. Wiadomo, że zespół ten występuje tylko u 1 na 1000 kobiet, więc jest rzadko spotykany.

Syndrom Jakuba lub syndrom super męskiego

Ten zespół jest również znany jako zespół XYY. Chory ma dodatkowy chromosom Y, co skutkuje kariotypem 47 chromosomów. Osoby z zespołem Jakuba wykazują nieprawidłowy wzrost i są podatne na zaburzenia autyzmu. Zespół Jakuba jest rzadkim zaburzeniem, takim jak zespół superwoman.

Najnowsze posty