Żywe istoty przekazują swoje cechy fizyczne potomstwu. Ma to na celu zachowanie cech rodzica w niektórych gatunkach. Ale w niektórych przypadkach natura rodzica nie jest całkowicie dziedziczona po potomstwie, co powoduje nieprawidłowości w cechach żywych istot.
Nieprawidłowości w organizmach żywych lub zaburzenia genetyczne są spowodowane nieprawidłowościami w indywidualnym genomie. To zaburzenie jest wynikiem mutacji w DNA, które występują losowo lub są spowodowane problemami środowiskowymi. Do tej pory nie ma lekarstwa na choroby genetyczne. Można im zapobiec jedynie poprzez odpowiednie poradnictwo genetyczne i przeprowadzanie ich przy pomocy wykresów rodowodowych. Zaburzenia genetyczne mogą wystąpić w zaburzeniach mendela i zaburzeniach chromosomalnych.
Rozproszenie Mendla
Zaburzenia Mendla są spowodowane zmianami w pojedynczym genie. Wzorzec jest zgodny ze wzorem dziedziczenia Mendla. Wzory dziedziczenia Mendla są przydatne w śledzeniu historii choroby poprzez analizę rodowodu i przewidywanie genotypu potomstwa. Przyczyną może być allel dominujący lub allel recesywny.
Niektóre przykłady zaburzeń żebraczych to fenyloketonuria, hemofilia, dystrofia mięśniowa i ślepota barw.
Fenyloketonuria jest chorobą autosomalną recesywną znaną również jako FKU. Osobom dotkniętym tą chorobą brakuje enzymu hydroksylazy fenyloalaniny, który może metabolizować aminokwas fenyloalaninę do tyrozyny.
(Przeczytaj także: Dziedziczenie cech w prawie Mendla)
Hemofiliajest zaburzeniem recesywnym związanym z płcią. Osoba cierpiąca na hemofilię nie ma zdolności krzepnięcia krwi z powodu braku jednego lub drugiego czynnika krzepnięcia. Allel powodujący hemofilię jest dziedziczony po matce, ale to zawsze mężczyźni cierpią na tę chorobę, ponieważ jest to cecha recesywna związana z płcią.
Następną nieprawidłowością w organizmach żywych jest dystrofia mięśniowa. Choroba ta charakteryzuje się miotonią, czyli powolnym rozluźnieniem mięśni po świadomych skurczach. Ponadto chorzy doświadczają również dystrofii mięśniowej, a mianowicie osłabienia mięśni i utraty tkanki mięśniowej, zaćmy i hipogonadyzmu, który jest stanem, w którym gruczoły płciowe w organizmie wytwarzają bardzo mało hormonów lub nie wytwarzają ich wcale. Ta dystrofia mięśniowa jest spowodowana wydłużonymi powtórzeniami trinukleotydów w nieulegającym translacji regionie genu 3 akcentu na chromosomie 19.
Ostatnim zaburzeniem Mendla jest daltonizm. Kolor ślepy jest recesywną cechą związaną z płcią. Ślepota barw występuje, gdy oko nie rozróżnia kolorów czerwonego i zielonego. Normalne widzenie jest przenoszone przez dominujące geny. Chromosom X zawiera normalne geny i ich recesywne allele. Ślepota kolorów zawsze wskazuje na naprzemienne dziedziczenie.
Zaburzenia chromosomowe
Kolejnym typem zaburzeń cech żywych istot są zaburzenia chromosomalne. Zaburzenia chromosomowe są spowodowane nieprawidłowościami w liczbie chromosomów lub w układzie chromosomów u poszczególnych osób.
Ludzie mają wiele chromosomów we wszystkich swoich komórkach. Ta liczba chromosomów jest znana jako diploidalna liczba chromosomów, która pozostaje stała, a mianowicie 46. Wśród tych 46 chromosomów 22 pary to autosomy, a 1 to pary chromosomów płci. Ponieważ wszystkie geny znajdują się na chromosomach, każda zmiana liczby genów i chromosomów spowoduje zmniejszenie lub zwiększenie dopełniacza genetycznego.
Zaburzenia chromosomowe są spowodowane nieprawidłowościami w liczbie chromosomów lub w układzie chromosomów u poszczególnych osób. Nieprawidłowości chromosomalne w liczbie chromosomów można ogólnie podzielić na poliploidię i aneuploidię. Niektóre z typowych zaburzeń chromosomalnych to zespół Downa, zespół Klinefeltera, zespół Turnera itp.
