Rozmnażanie się istot żywych zależy od jakości genetycznej (geny), a każda z nich ma różnice. Jednak geny mają również zdolność mutowania, tak że wpływają na wytwarzane DNA, zwłaszcza wpływając na zawarte w nich białka. W tym rozdziale omówimy jedną z mutacji w genach, a mianowicie mutacje punktowe. Co w takim razie oznacza mutacja punktowa i jakie są jej typy?
W biologii mutacje to zmiany, które zachodzą w materiale genetycznym zarówno na poziomie genów, jak i na poziomie chromosomów. Mutacje na poziomie genów nazywane są mutacjami punktowymi, podczas gdy mutacje na poziomie chromosomów nazywane są zwykle aberracjami. Mutacje genów mogą prowadzić do pojawienia się nowych alleli i stanowić podstawę do pojawienia się nowych odmian gatunków.
Mutacje punktowe lub mutacje genów to mutacje, które występują w genach lub sekwencjach zasad azotowych w DNA. Zmiany w składzie zasad azotowych w DNA mogą prowadzić do zmian w syntetyzowanym białku, a nawet zmian w fenotypie.
Przyczyną tej mutacji punktowej są 4 czynniki, a mianowicie błędy podczas replikacji DNA przez mutageny, zerwanie wiązania tlen-fosforan, podstawienie par zasad i zmiany w liczbie zasad.
- Błędy podczas replikacji DNA przez mutageny
Na etapie S podziału komórki każda komórka mnoży swoje DNA w procesie replikacji DNA, najpierw enzym helikaza otworzy podwójny łańcuch DNA. Ponadto enzym polimeraza DNA będzie katalizować wydłużanie łańcucha DNA, w wyniku czego powstanie podwójny łańcuch DNA. Na tym etapie mutageny mogą reagować, powodując nieprawidłowe utrwalenie sekwencji zasad azotowych w DNA.
- Zerwanie wiązania tlen-fosforan
Mutageny mogą spowodować zerwanie wiązania między tlenem a fosforanem, tak że część podstawy DNA, która jest uszkodzona, zostanie połączona z innymi fragmentami DNA. W rezultacie syntetyzowane białko może ulegać zmianom.
(Przeczytaj także: Co to jest powiązanie i rekombinacja?)
- Podstawienie par zasad
Podstawienie par zasad polega na zastąpieniu zasady azotowej inną zasadą azotową. Podstawienie par zasad można podzielić na przejścia i transwersje. Przejście polega na zastąpieniu zasad purynowych (A, G) zasadami purynowymi (A, G) lub zamianie zasad pirymidynowych (T, C) na zasady pirymidynowe (T, C). Transwersja to zastąpienie zasad purynowych (A, D) zasadami pirymidynowymi (T, C) lub zastąpienie zasad pirymidynowych (T, C) zasadami purynowymi (A, D).
- Zmiana liczby zasad
Mutazy genowe mogą być spowodowane zmianami ilości zasad azotowych w wyniku zdarzeń addycji, insercji i delecji.
Typ mutacji punktowej
Mutacje punktowe można podzielić na 4 typy, a mianowicie mutacje błędnej interpretacji, ciche mutacje, bezsensowne mutacje i mutacje zmiany ramki odczytu.
- Mutacja Missense to zmiana składu zasad azotowych, która powoduje zmiany aminokwasów w łańcuchu polipetydowym.
- Cicha mutacja to zmiana składu zasad azotowych, która nie powoduje zmian w aminokwasach powstających w syntezie białek.
- Nonsensowna mutacja to zmiana składu zasady azotowej na kodon stop, tak że synteza białek zatrzymuje się i skutkuje krótszym łańcuchem polipeptydowym.
- Mutacja zmiany odczytu to mutacja, która występuje w wyniku dodania nukleotydu do genu, powodując przesunięcie w ramce odczytu kodonów.
