Ogólnie rzecz biorąc, każde dziecko odziedziczyło transmisję genetyczną od swoich biologicznych rodziców. Genotypy przekazywane z rodzica na potomstwo mają taki sam charakter jak rodzic. Jak stwierdzono w dziedzictwie Mendla, który wyjaśnia, że kolor skóry, wzrost, kolor włosów, kształt nosa, a nawet „choroby dziedziczne” są skutkiem dziedziczenia. Wpływ tej odziedziczonej cechy może wynikać ze zmian w pojedynczym genie. Występowanie zmian w tym pojedynczym genie jest również znane jako zaburzenie mendlowskie.
Zaburzenie Mendla zawsze następuje po dziedziczeniu po Mendlu. W świecie medycyny rodzice mogą przekazać swoim dzieciom nie tylko cechy fizyczne poprzez genofity. Niektóre choroby mogą być również dziedziczone, tak że dziecko dziedziczy choroby genetyczne lub zaburzenia genetyczne z powodu zmian cech i składników genów. Choroby genetyczne mogą być spowodowane nowymi mutacjami w DNA lub nieprawidłowościami w genach odziedziczonych po rodzicach.
W świecie badań medycznych wzorce dziedziczenia Mendla są bardzo przydatne do śledzenia historii choroby lub zaburzenia poprzez analizę genealogiczną i przewidywanie genetycznego składu dziedziczności. Przyczyną może być allel dominujący lub allel recesywny. Jak wyjaśniono w Prawie dziedziczenia Mendla, dziedziczenie organizmów w organizmach opisane przez Gregora Johanna Mendla w jego pracy „Eksperymenty na krzyżach roślin” składa się z dwóch części: prawa segregacji zwanego pierwszym prawem Mendla oraz prawa par niezależnych. asortyment) znany jako drugie prawo Mendla.
(Przeczytaj także: Dziedziczenie cech w prawie Mendla)
Więc co możesz wiedzieć o zaburzeniach Mendla lub o tym, co jest powszechnie znane jako zaburzenia genetyczne, które często widzisz? Chodź, śledź dyskusję.
1. Fenyloketonuria jest chorobą autosomalną recesywną, znaną również jako FKU. Osobom dotkniętym tą chorobą brakuje enzymu hydroksylazy fenyloalaniny, który może metabolizować aminokwas fenyloalaninę do tyrozyny.
2. Hemofilia jest chorobą recesywną związaną z płcią. Osoba z hemofilią nie ma zdolności do krzepnięcia krwi przy braku jednego lub drugiego czynnika krzepnięcia. Allel powodujący hemofilię jest dziedziczony po matce, ale to zawsze mężczyźni cierpią na tę chorobę, ponieważ jest to cecha recesywna związana z płcią.
3. Dystrofia mięśniowa, choroba ta jest spowodowana ekspansją powtórzeń trinukleotydów w regionie nieprzetłumaczonego genu 3-akcentowego na chromosomie 19. To zaburzenie Mendla charakteryzuje się obecnością miotonii, która polega na powolnym rozluźnieniu mięśni po świadomym skurczu. Dystrofia mięśniowa to osłabienie mięśni i utrata tkanki mięśniowej. Ponadto charakteryzuje się również obecnością zaćmy i hipogonadyzmu.
4. Daltonizm jest recesywną cechą związaną z płcią. Ślepota barw występuje, gdy oko nie rozróżnia kolorów czerwonego i zielonego. Normalne widzenie jest przenoszone przez dominujące geny. Chromosom X zawiera normalne geny i ich recesywne allele. Ślepota kolorów zawsze wskazuje na naprzemienne dziedziczenie.
